Godišnje na planeti ima oko 8 miliona dece sa genetskim abnormalnostima. Naravno, ne možete razmišljati o ovome i nadati se da vas nikada neće dirati. Ali, iz tog razloga, genetska analiza postaje popularna u trudnoći danas.
Možete se osloniti na sudbinu, ali nije sve moguće predvidjeti, i bolje je pokušati sprečiti ogromnu tragediju u porodici. Mnoge nasledne bolesti se mogu izbeći ako se lečite u fazi planiranja trudnoće. A sve što vam treba je podvrgnuti preliminarnim konsultacijama sa genetikom. Na kraju krajeva, vaša DNK (vaša i vaš suprug) utvrdjuju vaše zdravlje i nasledne osobine vašeg djeteta ...
Kao što je već pomenuto, neophodno je konsultovati ovog specijaliste u fazi planiranja trudnoće. Lekar će moći predvidjeti zdravlje budućnosti bebe, utvrditi rizik od pojave nasljednih bolesti, reći koje studije i genetske testove moraju obaviti kako bi se izbjegle nasleđene patologije.
Genetska analiza, koja se sprovodi kako tokom perioda planiranja, tako i tokom trudnoće, otkriva uzroke spontanosti, određuje rizik od kongenitalnih malformacija i naslednih bolesti kod fetusa, pod uticajem tetragonalnih faktora pre začeća i tokom trudnoće.
Obavezno konsultujte genetičara ako:
- očekivana majka više od 35 godina;
- u porodici postoje nasledne bolesti;
- rođen je dijete sa kongenitalnim malformacijama;
- pogođeni štetnim faktorima tokom začeća ili tokom trudnoće (rentgen, uzimanje određenih lekova, zračenje);
- Tokom trudnoće, majku koja je izdržavala bila je preplavljena akutnom virusnom infekcijom (toksoplazmoza, rubela, akutna respiratorna infekcija, influenca);
- ako je žena imala pobačaj ili mrtvorođene;
- trudnice koje su u riziku za biohemijske analize i ultrazvuk.
Genetski testovi i testovi koji se izvode tokom trudnoće
Jedna od glavnih metoda utvrđivanja povreda u razvoju fetusa je intrauterin ispit, koji se izvodi uz pomoć ultrazvučnog ili biohemijskog istraživanja. Uz ultrazvuk, skenira se fetus - ovo je apsolutno siguran i bezopasan metod. Prvi ultrazvuk se izvodi u 10-14 nedelja. Već u ovom trenutku moguće je dijagnozirati hromozomske patologije fetusa. Drugi planirani ultrazvuk se izvodi na 20-22 sedmice, kada već određuje većinu abnormalnosti u razvoju unutrašnjih organa, lica i udova fetusa. U trajanju od 30-32 sedmice, ultrazvuk pomaže identifikaciji manjih defekata u razvoju fetusa, broja amnijske tečnosti i abnormalne placente. U terminima 10-13 i 16-20 nedelja, vrši se genetička analiza krvi tokom trudnoće, određuju se biohemijski markeri. Gore navedene metode nazivaju se neinvazivne. Ukoliko se otkrije patologija u ovim analizama, onda se propisuju metode invazivnih ispitivanja.
U invazivnim studijama, lekari "napadnu" uterusnu šupljinu: uzimaju materijal za istraživanje i određuju fetalni kariotip sa visokom preciznošću, što omogućava isključivanje genetskih patologija kao što je Downov sindrom, Edvards i drugi. Invazivne metode su:
- Biopsija Choriona - ćelije uzimaju se iz buduće placente punkcijom prednjeg abdominalnog zida. Održava se na period od 9 do 12 nedelja. Postupak ne traje dugo, rezultat će biti 3-4 dana, verovatnoća spontanog pobačaja - 2%. Ali ako otkriju genetske patologije, moguće je prekinuti trudnoću u ranim fazama;
- amniocenteza - analiza amnionske tečnosti u 16-24 nedelje gestacije. Ovo je najsigurnija metoda, jer procenat komplikacija nije veći od 1%. Ali rezultat će morati dugo čekati, dok stručnjaci "raste" ćelije, i ovom procesu je potrebno vremena;
- Kordocenteza - punkcija pupčane vrpce fetusa praćen fetalnom sakupljanjem krvi, sprovodi se u periodu od 20-25 nedelja. Ovo je vrlo tačna analiza koja se sprovodi 5 dana;
- placentocenteza - uzorci ćelija iz placente, koji sadrže ćelije fetusa. Rizik od komplikacija je 3-4%.
Prilikom sprovođenja ovih procedura, rizik od komplikacija je visok, pa se genetska analiza trudnoće i fetusa vrši prema strogim medicinskim indikacijama. Pored pacijenata iz grupe genetskih rizika, ove analize obavljaju žene u slučaju rizika od bolesti,
Ovi testovi se izvode samo u dnevnoj bolnici pod nadzorom ultrazvuka, jer žena nakon njihovog ponašanja treba da bude pod nadzorom specijalista nekoliko sati. Može joj se preporučiti lek za sprečavanje eventualnih komplikacija.
Kada se koriste ove dijagnostičke metode, može se otkriti do 300 od 5000 genetskih bolesti.