Trisomy 13

Devijacije u genima znatno utječu na održivost djeteta, pa je ovo pitanje vrlo zabrinuto za doktore i buduće roditelje. Jedna od takvih patologija je Patauov sindrom, uzrokovan trisomijom na hromozomu 13. O tome ćemo mi reći u ovom članku.

Šta je Trisomy 13?

Patauov sindrom je rijetka bolest od Downovog sindroma i Edvardsovog sindroma . Pojavljuje se otprilike 1 put za 6000 - 14000 trudnoća. Ali, uostalom, jedna je od tri najčešće genetske patologije. Sindrom se formira na nekoliko načina:

• kao rezultat formiranja dodatnog hromozoma u paru - jednostavna trisomija;
• zbog mutacije, kao rezultat nepravilnog stvaranja ćelija ili nasledne predispozicije - Robertsonove translokacije.

Takođe, kompletan je (u svim ćelijama), mozaik tip (u nekim) i parcijalan (prisustvo dodatnih delova hromozoma).

Kako identifikovati trisomiju 13?

Da bi se otkrila abnormalna količina hromozoma u fetusu, potrebna je složena studija - amniocenteza , tokom koje se uzima mala amnionska tečnost za studiju. Ova procedura može izazvati spontani pobačaj. Stoga, kako bi se utvrdio rizik od prisutnosti trisomije 13 u plodu, data je sveobuhvatni test skrininga. Sastoji se od izvođenja ultrazvučnog i krvnog uzorkovanja iz vene, da bi se utvrdio njegov biohemijski sastav.

Identifikacija rizika od trisomije 13

Posle davanja krvi na 12-13 nedelja i ultrazvuk, buduća majka dobija rezultat, gde će se osnovni i pojedinačni rizici jasno definisati. Ako je drugi broj prve trisomije 13 (to jest, norma) manji od drugog, onda je rizik nizak (na primer: osnovni je 1: 5000, a pojedinačni je 1: 7891). Ako je, naprotiv, potrebna konsultacija sa genetikom.

Simptomi trisomije 13 kod dece

Ova genetska patologija izaziva veoma ozbiljna kršenja u razvoju djeteta, što se čak može vidjeti i na ultrazvukom:

• pogrešna struktura lica: oči su suviše bliske, kosi čelo, pukotina na gornjoj vilici (i usna i nebo), deformacija ušiju i nos;
• prisustvo dodatnih prstiju i drugih anomalija na udovima;
• defekti unutrašnjih organa: srce, bubrezi, pankreas itd.

Najčešće je takva trudnoća praćena polihidramnijom i malom težinom fetusa. Deca sa ovom bolešću umiru više u prve nedelje nakon porođaja.