Genetska analiza postepeno postaje popularna studija. Uz pomoć ovog tipa laboratorijskih istraživanja, lekari mogu utvrditi ne samo stepen srodstva, već i predispoziciju određene bolesti. Da detaljno razmotrimo analizu, reći ćemo o njegovim vrstama i karakteristikama izvršavanja.
Metode genetske analize
Genetski pregled - veliki skup laboratorijskih studija, eksperimenata, opservacija i kalkulacija. Glavna svrha takvih mera je utvrđivanje naslednih osobina, proučavanje osobina pojedinih gena. U zavisnosti od svrhe ove ili te analize, u medicinskoj genetici se razlikuju sljedeće vrste ispitivanja:
- analiza strukture DNK;
- analiza hromozoma;
- analiza genetske kompatibilnosti;
- istraživanje predispozicije na bolesti.
Analiza DNK
Izvođenje takve studije kao analize DNK za očinstvo pomaže uspostavljanju biološkog roditelja djeteta sa velikim procentom. Za svoje ponašanje, materijal se uzima od majke, bebe i navodnog oca. Kao predmet istraživanja može djelovati pljuvačka, krv. Često se vrši bukalna struganja (uzimanje materijala sa unutrašnje površine obraza).
Uz pomoć specijalnog uređaja, kada se sprovede genetička analiza, otkriveni su određeni fragmenti u molekulu DNK koji nose genetske informacije - loki. Pod višestrukim povećanjem, laboratorija ocjenjuje 3 uzorka odjednom. U početku je izdvojen genetski materijal koji je dijete nasledilo od svoje majke, a preostale parcele upoređuju se sa onima u uzorku navodnog oca. Direktno se vrši genetička analiza za očetovstvo.
Hromozomska analiza
Analiza hromozomske patologije pomaže u utvrđivanju prisustva mogućih bolesti kod nerođene bebe. Da bi to uradili, lekari koriste prenatalnu skrining. Uključuje uzorkovanje krvi za istraživanje i ultrazvuk. Tumačenje rezultata vrši isključivo lekar. U isto vrijeme, definitivna dijagnoza se ne vrši na osnovu jednog skrininga. Loši rezultati su indikacija za dalje ispitivanje. Raspodjela između vrijednosti normi može biti znak prisustva takvih hromozomskih abnormalnosti kao:
- Down syndrome ;
- trisomija 13 i 18 hromozoma;
- Turnerov sindrom;
- Klinefelterov sindrom.
Genetski testovi u planiranju trudnoće
Analiza genetske kompatibilnosti utvrđuje mogućnost da se dete shvati od određenog partnera. U praksi se često ispostavlja da mnogi bračni parovi ne mogu imati dugo vremena. Kada se radi o doktorima, među obaveznim istraživanjima - analiza o genetskoj kompatibilnosti. Obavlja se u uslovima velikih klinika i centara za planiranje porodice.
Ćelije ljudskog tela imaju na svojoj površini specifičan protein HLA - humani leukocitni antigen. Bilo je moguće ustanoviti više od 800 vrsta ovog proteina. Njegova funkcija u telu je pravovremeno prepoznavanje virusa, patogena. Kada se otkrije vanzemaljska struktura, oni šalju signal imunološkom sistemu, koji započinje proizvodnju imunoglobulina. Ako sistem ne radi, ova reakcija se javlja i na embrionu koji se formira, što dovodi do spontanog abortusa.
Kako bi isključili razvoj ove situacije, lekari preporučuju genetsku analizu za kompatibilnost. Kada se vrši procena proteinskih struktura partnera, upoređuje se njihova sličnost. Vredi napomenuti da je nekompatibilnost zapravo prepreka trudnoći. Nakon koncepcije, žena se preuzima u kontrolu, sprovodi se profilakcija prekida trudnoće, kada je trudna u bolnici.
Genetska analiza tokom trudnoće
Ovakva studija kao genetička analiza fetusa omogućuje dijagnostifikovanje hromozomskih patologija u ranim fazama razvoja deteta unutar materine materice. Ovakva studija se često naziva skriningom. Njegov sastav obuhvata ne samo analizu genetskog materijala bebe, već i ispitivanje budućeg bebe pomoću ultrazvuka. Dakle, lekari mogu identifikovati kršenja koja su nekompatibilna sa životom, porođajima. Ista studija ima za cilj da eliminiše genetske abnormalnosti, pomaže u utvrđivanju verovatnoće razvoja, procjenjuje koncentraciju u krvi sa jedinjenjima kao što su:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
Često takvi pokazatelji lekari koriste, kao markeri - ako njihove vrednosti ne zadovoljavaju utvrđene standarde, lekari propisuju dalje ispitivanje. Kao takve, koriste se invazivne metode. Njihova upotreba je povezana sa rizikom od komplikacija trudnoće. Zbog toga, imenovanje se obavlja u rijetkim slučajevima. Ove vrste analiza uključuju:
- biopsija horiona - analiza čestica tkiva spoljašnjih koverata embriona;
- uzorkovanje krvi iz pupčane vrpce;
- analiza amnijske tečnosti.
Genetička analiza za podložnost bolestima
Analiza genetskih bolesti pomaže da se sa visokim stepenom preciznosti proceni rizik od razvoja patologije kod rođene bebe. Materijal se uzima u bolnici, četvrtog dana, ako se beba pojavila na vreme, a nedelju dana kasnije kod prezrenih beba. Uzimanje krvi se vrši iz pete. Nekoliko kapi se odmah primenjuje na poseban test traku, a zatim se šalje u laboratoriju. U ovoj genetskoj analizi lekari uspostavljaju tendenciju ka takvim patologijama kao (genetska potpuna analiza):
- Cistična fibroza. Bolest nasledne prirode, u kojoj je poremećen rad respiratornog i digestivnog sistema.
- Fenilketonurija. Sa takvom bolesti, strukture mozga prolaze kroz promene - razvijaju se neurološki poremećaji, formira se mentalna retardacija.
- Kongenitalni hipotiroidizam. Bolest se razvija zbog urođenog deficita tiroidnih hormona. Ovaj proces sprečava fizički i mentalni razvoj bebe. Hormonoterapija je jedini način lečenja.
- Galaktosemija. Kršenje funkcionisanja unutrašnjih organa (jetra, nervni sistem). Dijete je prisiljeno da posmatra dijete bez dijete, prolazi kroz specijalnu terapiju.
- Adrenogenitalni sindrom. Formirana sa sve većom sintezom androgena.
Genetska analiza onkologije
Tokom brojnih studija o prirodi onkološkog procesa, naučnici su uspeli da uspostave odnos bolesti sa naslednim faktorom. Postoji takozvana genetska predispozicija onkološkim bolestima - prisustvo u rodu predaka koje su podložne oštećenjima, značajno povećava rizik razvoja onkologije kod potomaka. Na primjer, genetičari su utvrdili da su BRCA1 i BRCA2 geni odgovorni za razvoj raka dojke u 50% slučajeva. Genetska predispozicija raka je uzrokovana mutacijom ovih gena.
Genetska analiza za gojaznost
Već nekoliko decenija nutricionisti su sprovodili brojne studije, pokušavajući utvrditi uzrok prekomerne težine. Kao rezultat toga, ustanovljeno je da, pored neuhranjenosti, neuravnotežena ishrana, postoji i genetska predispozicija za gojaznost. Dakle, od rane godine, moguće je pratiti odnos između indeksa telesne mase i predispozicije na povećanje telesne težine. Vrh je u trenutku hormonalnih promena u telu - period puberteta, trudnoće i dojenja, menopauza.
Među genom odgovornim za povećanje telesne težine naziva se genetika:
- FTO - odgovoran za težinu;
- HMGI-C - aktivira rast masnih ćelija;
- NRXN3 - utiče na formiranje osećaja zasićenosti;
- FIT1 i FIT2 - stimulišu formiranje adipocita - ćelije iz kojih se formira masno tkivo.
Prilikom procjene stanja organa i sistema, kako bi se utvrdila predispozicija gojaznosti, izvršena je genetička analiza krvi kako bi se odredila koncentracija takvih supstanci kao što su:
- leptin - reguliše metaboličke procese u telu, povećavajući potrošnju energije;
- T4 besplatno, TSH - tiroidni hormoni;
- glikozirani hemoglobin, glukoza - karakterišu stanje metabolizma ugljenih hidrata.
Ispitivanje za genetsku trombofiliju
Povećana sklonost ka formiranju krvnih ugrušaka, trombi, određuje se na nivou nasleđa. Genetska predispozicija trombofiliji je primećena kada se u genu javlja mutacija, koja je odgovorna za faktor koagulacije krvi - F5. To dovodi do povećanja brzine formiranja trombina, što poboljšava procese ugrušavanja krvi. Mutacija u protrombinskom genu (F2) povećava sintezu ovog faktora u sistemu koagulacije. U prisustvu takvih mutacija, rizik od tromboze se povećava nekoliko puta.
Genetski pregled za laktaznu insuficijenciju
Netolerancija laktoze je kršenje, što popravlja nesposobnost tijela da apsorbuje mlečni šećer, usled smanjenja sinteze creva enzima laktaze. Često, da bi se ustanovila bolest i predispozicija na njega, izvršena je genetička analiza za određivanje gena C / T-13910 i C / T-22018. Oni su direktno odgovorni za nisku sintezu enzima. Evaluacija njihove strukture pomaže u utvrđivanju mogućeg razvoja oštećenja kod potomaka, nosioca ovih gena. Decodiranje genetske analize vrše stručnjaci.
Genetski pregled za Gilbertov sindrom
Gilbertov sindrom - kongenitalna hepatična patologija, koja se odnosi na benigne poremećaje. Često nosi porodični karakter, prelazi od roditelja do djece. Prati ga povećanje nivoa bilirubina. Razlog leži u kršenju sinteze enzima glukuroniltransferaze sadržane u ćelijama jetre i učestvuje u vezivanju slobodnog bilirubina. Test genetske krvi pomaže u uspostavljanju patologije vrednovanjem gena UGT1 i njegove kopije.
Genetska predispozicija alkoholizmu
Doktori koji proučavaju ovaj problem provode duge studije, pokušavajući uspostaviti vezu između težnje za alkoholom i genetikom. Međutim, genetska predispozicija takvoj bolesti nije utvrđena. Postoji mnogo hipoteza, ali nemaju konkretnu potvrdu. Lekari sami često govore o bolesti kao stečenu bolest, što je posljedica nezavisnog izbora. Ovo potvrđuju uspešni, uspešni ljudi čiji su roditelji trpeli od alkohola.
Genetski pasoš
Sve više u zdravstvenim klinikama među pruženim uslugama može se videti na spisku, kao što je potpuni genetski zdravstveni pasoš. To podrazumeva potpunu genetsku analizu tela, koja ima za cilj da utvrdi predispoziciju određene grupe bolesti. Osim toga, evaluacija hotelskih gena pomaže da se identifikuje sklonost ka određenoj vrsti aktivnosti, da bi se uspostavili skriveni talenti.