Za vrijeme trudnoće, buduće majke vrše prenatalni pregled kako bi identifikovali rane genetske abnormalnosti fetusa. Jedna od najozbiljnijih bolesti ove grupe je sindrom koji je Džon Edvards opisao 1960. godine. U medicini, poznata je kao trizomija.
Edwardsov sindrom - šta je to jednostavnim rečima?
U zdravoj muškoj i ženskoj reproduktivnoj ćeliji postoji standardni ili haploidni set hromozoma u količini od 23 komada. Nakon spajanja formiraju individualni kit - kariotip. Kao neka vrsta DNK pasoša, sadrži jedinstvene genetske podatke o detetu. Uobičajeni ili diploidni kariotip sadrži 46 hromozoma, 2 od svakog tipa, od majke i oca.
Sa obolelom u pitanju, u 18 parova postoji dodatni duplirani element. Ovo je trisomija ili Edwardsov sindrom - kariotip, koji se sastoji od 47 hromozoma umjesto 46 komada. Ponekad je treća kopija 18 hromozoma prisutna delimično ili se ne javlja u svim ćelijama. Takvi slučajevi retko dijagnostikuju (oko 5%), ove nijanse ne utiču na tok patologije.
Edwardsov sindrom - uzroci
Genetičari još nisu shvatili zašto neka deca razvijaju opisanu mutaciju hromozoma. Smatra se da je slučajno i da se ne razvijaju preventivne mere za sprečavanje. Neki stručnjaci povezuju vanjske faktore i Edvardsov sindrom - uzroke koji navodno doprinose razvoju anomalija:
- produžena upotreba droge, alkohola, duvana;
- heredit;
- starost majke ili oca preko 45 godina;
- infekcija genitalija;
- dugotrajna upotreba lekova koji utiču na imuni, endokrine i reproduktivne sisteme;
- izlaganje radioaktivnom zračenju.
Edwardsov sindrom - genetika
Na osnovu rezultata nedavnih studija u 18 hromozoma sadrži 557 DNK sekcija. Oni kodiraju više od 289 vrsta proteina u telu. U procentu od toga je 2,5-2,6% genetskog materijala, tako da su treći 18 hromozoma tako snažno pogođeni razvojem fetusa - Edvardsov sindrom oštećuje kosti lobanje, kardiovaskularnih i genito-urinarnih sistema. Mutacija utiče na neke dijelove mozga i periferne nervne pleksuse. Za pacijenta sa Edwardsovim sindromom, predstavlja se kariotip, kao što je prikazano na slici. On jasno pokazuje da su svi setovi upareni, osim 18 setova.
Učestalost Edvardsovog sindroma
Ova patologija je retka, naročito u poređenju sa poznatim genetskim abnormalnostima. Sindrom bolesti Edvards dijagnostikuje se kod jednog novorođenčeta od 7000 zdravih dojenčadi, uglavnom kod djevojčica. Ne može se tvrditi da starost oca ili materije značajno utiče na vjerovatnoću pojave trisomije 18. Edwardsov sindrom se dešava kod dece samo 0,7% češće ako su roditelji stariji od 45 godina. Ova hromozomska mutacija se takođe nalazi među malčadima zamišljenim u mladosti.
Edwardsov sindrom - znakovi
Ova bolest ima specifičnu kliničku sliku koja omogućava precizno utvrđivanje trisomije 18. Postoje dve grupe znakova koji prate Edwardsov sindrom - simptomi su konvencionalno klasifikovani u unutrašnje otkazivanje organa i spoljašnja odstupanja. Prva vrsta manifestacije obuhvata:
- umbilikalna, ingvinalna kila;
- kongenitalni defekt srca ;
- odsustvo sisa i gutanja refleksa;
- diverticulum Meckel ;
- gastroezofagealni refluks;
- atresija anusa ili jednjaka;
- hipertrofija klitorisa;
- nerazvijenost korpusnog kalozuma, cerebelum;
- kriptorhidizam ;
- nepravilna pozicija creva;
- hipospadije;
- udvostručavanje uretera;
- atrofija ili glajenje cerebralnih konverzija;
- segmentirani ili potkovni bubreg;
- neformalni jajnici;
- zakrivljena kičma;
- mišićna distrofija;
- niska telesna težina (oko 2 kg pri rođenju).
I spolja, lako je identificirati Edwardsov sindrom - fotografija beba sa trisomijom 18 pokazuje prisustvo sledećih simptoma:
- neproporcionalna mala glava;
- izobličeni oblik lica;
- uski i kratki glotis;
- deformisane, nisko ležeće uši (istegnute horizontalno);
- odsustvo lobova, ponekad - tragus i čak ušni kanal;
- kratki i široki sanduk;
- nerazvijena donja vilica;
- male usta, često ima trouglasto otvaranje zbog patološki skraćene gornje usne;
- Ugrađeni prošireni most nos;
- "Rocking-stop";
- membrane između prstiju ili njihove fuzije (udovi koji se nalaze u krilu);
- visokog okusa, ponekad s pukotinom;
- Kratki vrat sa istaknutim krakom;
- poprečna brazde i skoljke na dlanovima;
- hemangiomi i papiloma na koži;
- ptoza očnih kapaka;
- strabizam;
- štapići i nisko čelo.
Edwardsov sindrom - dijagnoza
Opisana genetska bolest je direktna indikacija za abortus. Deca sa Edvardsovim sindromom nikada neće moći da žive u potpunosti, a njihovo zdravlje će se brzo pogoršavati. Zbog toga je važno dijagnoza trisomije 18 što je moguće ranije. Da bi se utvrdila ova patologija, razvijeno je nekoliko informativnih projekcija.
Analiza Edwardsovog sindroma
Postoje neinvazivne i invazivne tehnike za proučavanje biološkog materijala. Druga vrsta testova smatra se najpouzdanijim i pouzdanim, pomaže u identifikaciji Edvardovog sindroma u fetusu u ranim fazama razvoja. Neinvazivni je standardni prenatalni pregled materine krvi. Invazivne dijagnostičke metode uključuju:
- Biopsija chorionic villusa. Studija se sprovodi od 8 nedelja. Da bi se izvršila analiza, opljačkana je komada školjke placente, jer se njegova struktura gotovo savršeno poklapa sa fetalnim tkivom.
- Amniocenteza . Tokom testiranja uzeti je uzorak amnionske tečnosti. Ova procedura određuje Edwardsov sindrom od 14. nedelje gestacije.
- Kordocenteza. Analiza zahteva malo krvi pupčane vrpce fetusa, tako da se ovaj metod dijagnoze koristi samo na kasne datume, od 20 nedelja.
Rizik od Edwardsovog sindroma u biokemiji
Prenatalni pregled se vrši u prvom tromesečju trudnoće. Buduća majka mora donirati krv tokom 11. do 13. nedelje gestacije za biohemijske analize. Na osnovu rezultata utvrđivanja nivoa horionskog gonadotropina i plazma proteina A, izračunava se rizik od Edwardsovog sindroma u fetusu. Ako je visoka, žena je dovedena u odgovarajuću grupu za narednu fazu istraživanja (invazivna).
Edvardsov sindrom - znaci ultrazvukom
Ova vrsta dijagnoze retko se koristi, uglavnom u slučajevima kada trudnica nije prošla preliminarni genetski pregled. Edvardov sindrom na ultrazvuku može se identifikovati samo u kasnijim terminima, kada je fetus skoro potpuno oblikovan. Karakteristični simptomi trizomije 18:
- intrauterine malformacije kardiovaskularnog i genitourinarnog sistema;
- anomalije muskuloskeletnih struktura;
- patologija kostiju lobanje i mekih tkiva glave.
- Indirektni znaci bolesti na ultrazvuk:
- bradikardija;
- kašnjenje u razvoju fetusa;
- jednu arteriju u pupčanu vrpcu (trebalo bi da bude dve);
- kila u abdominalnoj šupljini;
- vizuelno odsustvo kostiju nosa.
Edwardsov sindrom - lečenje
Terapija ispitivane mutacije ima za cilj ublažavanje simptoma i olakšavanje života novorođenčeta. Cure Edvardov sindrom i osigurati potpun razvoj deteta ne može. Standardne medicinske aktivnosti pomažu:
- vratiti prehrambenu hranu sa atresijom anusa ili creva;
- da organizuje hranjenje kroz sondu u pozadini odsustva sisa i gutanja refleksa;
- stabilizovati funkcionisanje kardiovaskularnog sistema;
- normalizuje odliv mokraće.
Često Edvardov sindrom novorođenčadi dodatno zahteva upotrebu antiinflamatornih, antibakterijskih, hormonalnih i drugih jakih lekova. Potrebno je za pravovremenu intenzivnu terapiju svih povezanih bolesti koje izaziva:
- Wilms tumor ;
- konjunktivitis;
- pneumonija;
- otitis media;
- plućna hipertenzija;
- sinusitis;
- urino-genitalne infekcije;
- frontitis;
- visok krvni pritisak i drugi.
Edwardsov sindrom - prognoza
Većina embriona sa opisanom genetičkom anomalijom umre tokom gestacije zbog odbacivanja od strane tela inferiornog fetusa. Po rođenju, prognoza je takođe razočaravajuća. Ako se dijagnoza Edvardsovog sindroma, koliko takvih djece živi, mi ćemo razmotriti u procentima:
- 60% - ne više od 3 meseca;
- 7-10% - 1 godina;
- oko 1% - do 10 godina.
U izuzetnim slučajevima (parcijalna ili mozaična trisomija 18) jedinice mogu postići zrelost. Čak iu takvim situacijama, John Edwardsov sindrom će neumitno napredovati. Odrasla djeca sa ovom patologijom zauvek ostaju oligofrenska. Maksimum koji se može naučiti:
- podignite glavu;
- osmeh;
- samostalno tamo;
- da prepozna ograničeni krug ljudi.