Po pravilu, moguće je dijagnostikovati cističnu fibrozu u ranom dobu, jer se karakteriše veoma karakterističnom simptomatologijom. Ali u blagom ili polako razvijenom obliku jedne vrste, ova bolest se manifestuje loše. Zbog toga je važno znati, kako bi se od drugih sličnih bolesti razlikovala direktna cistična fibroza - simptomi i njegovi spoljni znaci.
Bolesti cistične fibroze - šta je to?
O bolestu je patologija. Pojavljuje se od mutacije gena koji je lokalizovan u dugoj ruci sedmog hromozoma. Verovatnoća da se razboli je samo ako su oba roditelja nosioci oštećenog gena i 25%. Uprkos ovim uslovima, bolest cistične fibroze utiče na dovoljan broj ljudi, jer je hromozom sa mutacijom prisutan za svakog 20. stanovnika planete.
Cistična fibroza kod odraslih - Simptomi
Kao što je već navedeno, bolest se manifestuje u detinjstvu, obično do 2 godine, a samo 10% pacijenata ima prvi simptomi koji se javljaju u adolescenciji i odraslom dobu.
Glavni znaci cistične fibroze su:
- zaostajanje u razvoju tela, dok su mentalne sposobnosti normalne ili čak i više od uobičajene;
- zgušnjavanje prstiju duž cele dužine;
- polipi , izbočine u nosu;
- hronične bolesti respiratornog sistema sa čestim ponavljanjem;
- respiratorna insuficijencija;
- konstantno pogoršava bronhitis, sinusitis, sinusitis;
- pankreatitis;
- jak kašalj, obično noću, sa oslobađanjem viskoznog ili gnojnog sputuma;
- poremećaji želuca i creva;
- hronični holecistitis;
- kratkoća daha , napadi astme;
- bolesti genitourinarnog sistema, impotencija.
Navedeni simptomi cistične fibroze odnose se na činjenicu da oštećen gen ne dozvoljava tijelu da proizvodi protein koji je odgovoran za normalan tok metabolizma vode elektrolita u ćelijama unutrašnjih organa. To dovodi do povećanja gustine i viskoznosti tečnosti koja proizvodi većina žlezda unutrašnjeg sekreta. Sluz stagnira, u njemu se multiplicira bakterija, a neprekidne promene se javljaju u organima, posebno u plućima.
Intestinalni oblik cistične fibroze karakteriše nadimanje, šivanje, zaprtje i povraćanje. Ovi simptomi su podložni lečenju lekovima uz pomoć enzima, ali se plućne manifestacije bolesti i dalje povećavaju.
Cistična fibroza - dijagnoza
Prvo, proverava se prisustvo najkarakterističnih simptoma bolesti - viskoznost tajne unutrašnjih šupljih organa, pogoršanje hroničnih oboljenja respiratornog sistema. Posle toga, neophodno je ustanoviti prisustvo mutiranog gena od roditelja i provjeriti slučajeve morbiditeta u porodici.
Najtačnija analiza cistične fibroze je DNK. Ovaj test je najosetljiviji i može se izvesti čak i tokom trudnoće ispitivanjem amnionske tečnosti. Broj pogrešnih rezultata ne prelazi 3% i omogućava brzo dijagnostifikaciju bez dodatnih mjera.
Određivanje količine masnih kiselina i chymotrypsina u stolici pacijenta je takođe jedan od načina za dijagnozu bolesti. Normativni indeksi chymotrypsina razvijaju se pojedinačno u svakoj laboratoriji. Količina kiselina koja dovodi do sumnje na cističnu fibrozu je više od 20-25 mmol dnevno.
Test znojenja za cističnu fibrozu sa pilokarpinom je istraživanje koncentracije hlorida u tečnosti koja se izdvaja od pore. Test treba testirati najmanje tri puta da bi se ustanovila tačna dijagnoza.