Crvena boja krvi, kao i njegova sposobnost transporta kiseonika, dolazi zbog prisustva heme. Zauzvrat, ovo biokemijsko jedinjenje se formira usled enzima, čija proizvodnja zahteva porfirin. Kada su ove materije deficitarne, porfirija se razvija, po pravilu, uzročnost postaje uzročnik.
Genetika i porfirija
Glavni faktor koji predispozira progresiju bolesti je prisustvo nosača antigena HLA B7 i HLA A3 u krvi. Oni izazivaju neadekvatnu proizvodnju enzima koji formiraju heme, kao i kršenje oksidacije lipidnih jedinjenja.
Pored genetike, ireverzibilni hepatitis B, C i A (u teškom obliku) sa degradacijom jetre je značajna oštećenja koštane srži.
Simptomi porfirije
Potrebna enzimska jedinjenja se formiraju u jetri i koštanoj srži. Shodno tome, znaci porfirije variraju u zavisnosti od pogođenog organa, kao i raznolikost patologije.
Tip jetre ima sledeće podgrupe i karakteristične kliničke manifestacije:
- Nasledno. Najizraženiji simptom je intenzivan bol u epigastičnom regionu. Pored toga, postoji i tahikardija, blagi mentalni poremećaji, hipertenzija .
- Akutni povremeni. Kurs je blago sličan nasljednom obliku, ali utiče na centralni i periferni nervni sistem. Ovo je praćeno halucinacijama, epileptičnim napadima, delirijem i paralizom glatkih mišića bronhija, pluća.
- Chester. Ime je dobio zbog geografske lokacije (uglavnom bolesnih ljudi iz grada Chester u Engleskoj) i genealoškog odnosa. Slično kao i prethodni oblik porfirije, ali ima i teže simptome, ponekad je opterećen bubrežnom insuficijencijom.
- Coproprotoporphyria. Kombinuje kliničke manifestacije tri gore pomenute vrste bolesti, karakteristične za stanovnike Južne Afrike. Bolest je praćena osipom na površini epidermisa.
- Urokopproporfiriya. Često se dijagnostikuje kao kožna porfirija - simptomi se izražavaju kao kršenje pigmentacije i formiranje malih mehurića u predelu ruku i lica. Često utječe na stanovnike Rusije i zemalja bivšeg ZND.
Ako je sinteza porfirina poremećena u koštanoj srži, razvija se ova vrsta bolesti:
- Eritropoetska uroporfrija. Najopasnija vrsta bolesti, jer ona retko dozvoljava da živite u zrelosti. Karakteriše se oštećenjem kože (sa ne-zarastanjem ulcerozne erozije), zubima, osjetljivošću na sunčevo zračenje i progresijom - inficiranjem krvi.
- Eritropoetska koproporpija. Glavni simptom je jaka osetljivost na ultraljubičastu, što uzrokuje oteklost, svrab i hiperemiju epidermisa. Nakon produžene izloženosti suncu, pojavljuje se i vezikule, hemoragični osip, čirevi na koži i ožiljci.
- Eritropoetska protoporfrija. Karakteriše se istom klinikom kao i prethodna vrsta patologije, dijagnostikuje se testom krvi (koncentracija protoporfina se povećava u eritrocitima).
Lečenje porfirinog oboljenja
Do danas, ne postoje efikasne metode lečenja bolesti. Simptomatski tretman podrazumeva upotrebu
- snižavanje krvnog pritiska;
- splenektomija;
- plazmafereza ;
- uzimanje anti-inflamatornih i analgetskih lekova;
- trajna zaštita od ultraljubičastog zračenja;
- periodična instalacija droppers sa rastvorom glukoze, uvođenje riboxina, adenozin monofosfata, delagila.