Takva bolest kao Šeresevski-Turnerov sindrom se javlja uglavnom kod djevojčica i razvija se u prvom tromesečju trudnoće. Uzrokovana je anomalijom hromozoma, kada je poremećaj seksualnih žlezda povrijeđen. Ova dijagnoza je vrlo retka, ali se ne možete otarasiti.
Sindrom Šereševski-Turner - šta je to?
Naučnici još nisu otkrili odnos između zdravlja roditelja i razvoja bolesti deteta, kao što je Turnerov sindrom. Takođe se zove Ulrichov sindrom. Stanje majke je komplikovana pretnjom spontane pobune (one se javljaju u prvom ili drugom tromesečju), ozbiljnoj formi toksikoze, a rođeni su često preuranjeni i imaju patologije.
Novorođene bebe su potpuno održive, ali imaju abnormalnosti. Za sindrom Šereševskog-Tarnera karakteriše:
- promene u zglobovima;
- pterygoid zglobovi u vratu;
- bubreg je oblikovan kao potkovica.
Sindrom Šereševski-Turner - kariotip
Ljudsko telo se formira u materici iz jedne ćelije, koja se naziva zigotom. On se formira nakon fuzije 2 gamete koje nose genetske informacije od svojih roditelja. Ovi geni u budućnosti određuju prirodu i zdravlje bebe. Normalni kariotip može imati skup hromozoma, kao što su 46XX ili 46XU. Ako je proces gametogeneze poremećen, onda embrion ima odstupanja u razvoju.
Kariotip pacijenata sa sindromom Shereshevsky-Turner je ozbiljna patologija kada je X hromozom odsutan ili uznemiren. Ovo odstupanje prati karakteristični kompleks promena u telu i manifestuje se u neadekvatnom razvoju reproduktivnih organa fetusa. Oni ne sadrže element gonada, tu se nalazi rudiment jajnika i vas deferensa.
Sindrom Šereševski-Turner - učestalost pojave
Ova bolest je prvi put opisana 1925. godine. Šerševski-Turnerov sindrom se javlja kod novorođenčeta od tri hiljade. Sadašnja populaciona učestalost ove bolesti je upravo nepoznata zbog spontanog prekida trudnoće u različitim tromjesečima. U izuzetno retkim slučajevima takva dijagnoza se pravi za dečake.
Sindrom Šereševski-Turner - uzroci
Odgovarajući na pitanje o tome šta uzrokuje sindrom Šeresevskog-Turnera, neophodno je reći o anomaliji seks X hromozoma. Ako se promeni, onda u telu embriona dolazi:
- brisanje duge ili kratke ruke;
- izohromosom X na kratkoj ili dugoj ruci;
- translokacija X / X;
- prsten X hromozoma i tako dalje.
Takve patologije se javljaju u 20% slučajeva kada postoji mozaicizam, na primer, 45, X0 / 46, XY ili 45, X0 / 46, XX. Mehanizam pojave bolesti kod muškaraca može se objasniti translokacijom. Rizik od razvoja sindroma Shereshevsky-Turner nije vezan za uzrast buduće majke. Može se desiti:
- zbog nepravilnog drobljenja zygote;
- sa gubitkom očinskog hromozoma.
Sindrom Šereševski-Turner - simptomi
Bolest se može manifestovati kako na spoljašnjem, tako iu unutrašnjem radu organa. Kada se dijagnostikuje kao sindrom Šeresevskog-Turner, simptomi mogu biti sljedeći:
- limfostaza;
- strabizam ;
- hipogonadizam;
- kratki rast (odrasla osoba ne prelazi 150 cm);
- prekomjerna težina;
- odsustvo falanga;
- seksualni infantilizam;
- Torak je uvećan i ima oblik cijevi;
- skraćeni vrat;
- nepravilan oblik uzoraka koji utiču na sluh;
- epikantus ili ptoza (deformacija kapaka);
- pigmentne tačke (vitiligo ili nevi).
Kod novorođenčadi, noge, ruke i ožiljci kože na vratu mogu nabrekniti, a kosa ne raste. Kosti vilice su male, nebo je visoko. U srcu koarktacija aorte je moguća, stratifikovana je, a integritet interventrikularnog septuma je poremećen. Psihološka država sa takvom bolestom kao što je sindrom Šeresevskog-Turner ne trpi, ali pažnja i percepcija se rasipaju.
Bradavice su uvek urezane, a genitalije su slabo razvijene. Žlezde se zamenjuju vezivnim tkivima koji ne proizvode ćelije i ne dođe do potpunog sazrevanja. Devojčice ne uvećavaju grudi, nema menstruacije, dolazi do primarne amenoreje, pa plodnost je potpuno odsutna. Postoje 3 oblike disgeneze: čista, zamućena i pomešana. Oni se razlikuju u kliničkim manifestacijama.
Sindrom Šereševski-Turner - dijagnoza
Kada budući fetus nedostaje X hromozom, onda se primećuje potpuna monozomija, sindrom Šeresevskog-Turner otkriva neonatolog u porodilištu ili pedijatar. Ako su glavni znaci bolesti odsutni, onda primetite da to može biti samo pubertet. Specijalisti propisuju testove za:
- hormoni koji određuju gonadotropine i estrogen;
- proučavati kariotip.
Tokom dijagnoze sindroma Shereshevsky-Turner pacijent bi trebao posjetiti oftalmologa, nefrologa, kardiologa, kardiologa, endokrinologa, genetike, limfologa, ginekologa / androloga i otolaringologa. Da bi identifikovali abnormalnosti, lekari postavljaju:
- magnetna rezonanca ;
- ultrazvučni pregled bubrega i genitalnih organa;
- elektrokardiogram;
- radiografija;
- klinički pregled krvi;
- densitometrija.
Sindrom Shereshevsky-Turner - tretman
Sa takvom dijagnozom, kao Turnerovim sindromom, tretman zavisi od stanja Y-hromozoma u kariotipu. Ako se pronađu, devojčicu uklone jajnici. Operacija se obavlja u mladosti dok se ne dostigne 20. godišnjica. Njegov glavni cilj je sprečiti nastanak malignog tumora. U odsustvu ovog gena, propisana je hormonska terapija.
Obavlja se na 16-18 godina, a glavni cilj lečenja je:
- razvoj sekundarnih seksualnih karakteristika;
- sprečavanje nedostatka estrogena;
- obnavljanje menstrualnog ciklusa ;
- smanjenje nivoa gonadotropina.
Pacijenti sa sindromom Shereshevsky-Turner prolaze psihološko savjetovanje, gdje im pomažu da se prilagode u društvu i poboljšaju kvalitet života. Kod ove bolesti, većina žena ostane neplodna. Tretman je uglavnom usmjeren na:
- eliminisanje eksternih defekata;
- kompenzacija za kongenitalne malformacije u telu;
- korekcija rasta;
- metaboličke komplikacije.
Život sa sindromom Šeresevskog-Tarnera
Ako je bolest otkrivena u ranoj fazi i tretman se provodi na vreme, onda će se rast deteta normalizovati. Moderna medicina dozvoljava djevojkama da imaju svoju djecu, na primjer, IVF. Život sa Turnerovim sindromom ima povoljne prognoze. Pacijenti ne trpe mentalne abnormalnosti, ali im se suprotstavlja fizički rad i neuropsihične tenzije.
Ljudi sa Turnersovim sindromom
Jednostavan oblik bolesti je sindrom mozga Šeresevskog-Turner. U ovom slučaju, neke ženske ćelije imaju jedan X hromozom, a ostatak - dva. Deca sa ovom dijagnozom nemaju teške nedostatke, a seksualne patologije povezane sa menstruacijom nisu veoma izražene, tako da postoji mogućnost da u budućnosti zatrudnite. Pojav fenotip je prisutan, ali ne tako svetao kao u monozomiji.
Sindrom Šereševski-Turner - očekivani životni vijek
Ako ste zainteresovani za pitanje šta sindrom Šeresevskog-Turner ima prognozu, onda se mora reći da to ne utiče na očekivani životni vijek. Izuzetak mogu biti urođene bolesti srca i prateće bolesti. Uz pravilan i blagovremeni tretman, pacijenti vode normalan život, imaju seksualne partnere i čak stvaraju porodice.