Čekanje na bebu je veoma uzbudljiv i radosni životni period. Ali ponekad je poremećeno raznim komplikacijama u porođaju, pre ili posle porođaja. Razne promjene stanja zdravlja bebe se obično nazivaju perinatalna patologija novorođenčadi. Zauzvrat, ovaj koncept kombinuje antenatalnu i postnatalnu patologiju - to jest, stanja koja su nastala u materici ili nakon porođaja, respektivno. Takve bolesti nazivaju se urođenom.
Congenital diseases
Kongenitalne bolesti su velika grupa patologija novorođenčadi i dece starijeg uzrasta, koje karakterišu patologije razvoja i funkcionisanja organa i sistema.
Razne urođene bolesti mogu se prepoznati u različitim periodima djetetovog života: mogu se manifestovati u prvim minutima nakon rođenja ili nakon godina.
Najčešće oboljenja koja se javljaju ubrzo nakon rođenja uključuju većinu genskih i genomskih mutacija:
- mačji vrištani sindrom;
- Patauov sindrom;
- fenilketonurija ;
- malformacije kardiovaskularnog sistema - naročito tzv. "plave mane", u kojima se izlazi iz velikog u mali krug cirkulacije krvi sa preopterećenjem malih krugova i pojavom cijanoze.
Takođe, odmah se primećuju razvojne abnormalnosti mišićno-skeletnog sistema: deformacija skeleta i mišića, zglobova i ligamentnih aparata. Posebno je istaknuta klupa, kako urođena, tako i zbog displazije zglobova . Displazija u prvim mesecima života česta je pojava, jer su kosti bešuljaste i vrlo pokretne, a zglobovi još nisu spremni da obavljaju sve svoje funkcije.
Od patologije unutrašnjih organa, deca često imaju uobičajenu opstrukciju creva, koja se obično povezuje sa nezrelostom crevnih mišićnih zidova i intususpecifikacijom terminala od tanke crevine do gustine na mestu njihove tranzicije: deo tankog creva preko slabog sfinktera se pritiska u debeo sfinkter i zaglavljen od prstena mišića sfinktera , uzrokujući opstrukciju.
Sve urođene patologije kod dece dijagnostikuju neonatolozi i leče u specijalizovanim dečijim ustanovama, u zavisnosti od vrste patologije i vremena detekcije.