Ponekad se svi svetli planovi i nadanja da se mladi roditelji preplavljuju u jednom pokretu. Na primer, strašna dijagnoza je fenilketonurija.
Uzroci fenilketonurije kod dece
Fenilketonurija je genetska bolest, čija je suština kršenje metabolizma aminokiselina, odnosno odsustvo enzimske fenilalanin hidroksilaze, koja je odgovorna za razmjenu fenilalanina, proteina koja se nalazi u većini prehrambenih namirnica koje se tradicionalno konzumiraju u hrani. Nije podeljen protein je ozbiljna opasnost za ljudski mozak i nervni sistem.
Bolest nije toliko retka - u 1 od 7000 slučajeva. Nažalost, dete sa ovom bolestom može se pojaviti u savršeno zdravim roditeljima, pod uslovom da su oba nosioca latentnog, "spavajućeg" gena fenilketonurije.
Znaci fenilketonurije
Opasnost od bolesti je što je nemoguće prepoznati tokom perioda novorođenčeta bez posebnih testova. A prvi znaci mogu se pojaviti samo za 2-6 meseci:
- letargija;
- dijareja, povraćanje;
- smanjio mišićni ton;
- promene na koži;
- mentalna retardacija.
Ako se bolest ne otkrije na vreme i ne započne lečenje, mentalna retardacija može postići visok stepen.
Fenilketonurija: Skrining
Za blagovremeno otkrivanje bolesti koristi se masovni pregled novorođenčadi - studija o krvi novorođenčeta koja sadrži fenilalanin. Ako se indikatori podignu, dijete se šalje genetičaru radi razjašnjenja dijagnoze.
Fenilketonurija: tretman
Glavna stvar u terapiji ove užasne bolesti je pravilna ishrana sa fenilketonurijom. Suština ishrane u isključivanju proizvoda koji sadrže fenilalanin, odnosno sve proteinske namirnice životinjskog porekla. Deficijencija proteina će biti popunjena posebnim smešama amino kiselina.
Uzrast, senzitivnost nervnog sistema na nestabilan protein se smanjuje, a praktično svi pacijenti sa fenilketonurijom nakon 12-14 godina prelaska na normalnu ishranu.