Nakon što je saznala kakvu bolest - fenilketonurija, dijagnostikovana tokom novorođenčadskog perioda, potrebno je odmah započeti liječenje kada se otkrije. Rana detekcija i terapija omogućavaju postizanje povoljnih rezultata.
Fenilketonurija - koja je to bolest?
Fenilketonurija ili Fellingova bolest je ozbiljna patologija, koju je 1934. prvi opisao norveški naučnik Felling. Potom je Felling obavio istraživanje nekoliko dece sa mentalnom retardacijom i otkrio u njima prisustvo u urinu fenilpiruvata, proizvod razgradnje aminokiseline fenilalanina, koji dolazi sa hranom, koja se ne deli u telo pacijenta. Fenilketonurija je bolest povezana sa metaboličkim poremećajem urođene prirode, otkrivena je jedna od prvih.
Fenilketonurija je vrsta nasledstva
Fellingova bolest je hromozomsko-genetska, hereditarna, preneta djeci od roditelja. Krivac za razvoj patologije je gen koji se nalazi na 12 hromozoma. Odgovoran je za proizvodnju hepatičnog enzima fenilalanin-4-hidroksilaze, preko koje se pretvaranje fenilalanina u drugu supstancu - tirozin (potrebno je za normalno funkcionisanje tela).
Utvrđeno je da se fenilketonurija nasleđuje kao recesivna osobina. Približno 2% ljudi su nosioci defektnog gena, ali ne pate od fenilketonurije. Patologija se razvija samo kada i majka i otac prenose gen za dijete, a to se može dogoditi sa vjerovatnoćom od 25%. Ako se fenilketonurija nasljeđuje kao recesivna osobina, supruga je heterozigotna, a suprug je homozigotan za normalan alel gena, onda je verovatnoća da će djeca biti zdravi nosioci genoma fenilketonurije 50%.
Oblici fenilketonurije
Uzimajući u obzir ko može da razvije fenilketonuriju, kakva vrsta bolesti, često je klasičan oblik patologije, koja se javlja u oko 98% slučajeva. Preostali slučajevi - kofaktor fenilketonurija, izazvan defektom tetrahidrobiopterina zbog kršenja njegove sinteze ili obnove aktivne forme. Ova supstanca služi kao kofaktor većeg broja enzima, a bez njega, manifestacija njihove aktivnosti je nemoguća.
Fenilketonurija - uzroci
Bolest sečenja je patologija u kojoj, zbog mutacija u genu koji uzrokuje nedostatak ili nedostatak fenilalanin-4-hidroksilaze, postoji akumulacija u tkivima i fiziološkim tečnostima fenilalanina, kao i proizvodi njegovog nekompletnog cepanja. Dio viška fenilalanina pretvara se u fenilketone, koji se izlučuju u urinu, što je ono što je odredilo ime bolesti.
Poremećaj metaboličkih procesa uglavnom utiče na mozak. Na tkivima se proizvodi toksičan efekat, poremećeni su procesi metabolizma masti, miješanje nervnih vlakana ne uspije, a formiranje neurotransmitera se smanjuje. Tako počinje pokretanje patogenetskih mehanizama mentalne retardacije kod deteta.
Fenilketonurija - simptomi
Po rođenju, dete sa ovom dijagnozom izgleda zdravo, a tek nakon 2-6 meseci pronađeni su prvi simptomi. Znaci fenilketonurije počinju da se manifestuju kada telo deteta kopira fenilalanin, koji dolazi sa majčinim mlekom ili smešama za veštačko hranjenje. Može doći do takvih još ne specifičnih simptoma:
- prekomerna letargija ili anksioznost;
- bezazleni plače;
- mišićna distonija ;
- česta regurgitacija;
- konvulzija ;
- poremećaji spavanja.
Pored toga, bolesne bebe imaju lakšu kožu, kosu i oči nego zdravi članovi porodice, što je povezano sa kršenjem proizvodnje pigmentnog melanina u telu. Još jedan dijagnostički znak koji lekari ili pažljivi roditelji mogu primetiti je neka vrsta "mirisnog" mirisa izazvanog oslobađanjem fenilalanina u urin i znoj.
Kliničke manifestacije postaju izraženije oko šest meseci nakon uvođenja prvog komplementarnog obroka:
- nemogućnost fokusiranja na pojedinačne subjekte;
- ravnodušnost prema svemu što se dešava;
- odsustvo izraza lica, osmeh;
- treme ruku i tako dalje.
Značajne su i fizičke abnormalnosti: mala veličina glave, izuzetna gornja vilica, zaostajanje u rastu. Bolna deca kasnije počinju da drže glave, puzaju, sednu, ustaju. Poseban položaj u položaju sedenja je tipičan - "prilagođeni" stav, sa rukama koje se konstantno savijaju na laktovima, a nogu na kolenima. U uzrastu od tri godine, ako lečenje nije započelo, simptomatologija raste.
Fenilketonurija - Dijagnoza
Fenilketonurija kod djece često se detektuje u porodilićnoj bolnici, što omogućava blagovremeno započinjanje lečenja i sprečava nastanak nekolicine nepovratnih posljedica. 4-5 dana nakon porođaja, bebe uzimaju kapilarnu krv na prazan želudac za određivanje ozbiljnih genetskih bolesti, među kojima - fenilketonurija. Ukoliko se izvještaj iz materinskog bolnice javio ranije, analiza se vrši u poliklinici u mestu boravka tokom prvih 10 dana života.
Imajući u vidu da u retkim slučajevima postoje pogrešni rezultati, dijagnoza se nikada ne utvrđuje nakon rezultata prve analize. Da bi potvrdili postojeću patologiju, dodeljen je niz drugih studija, među kojima su:
- urinaliza za detekciju fenilpiruvata;
- kvantitativno određivanje fenilalanina i tirozina u plazmi;
- određivanje aktivnosti hepatičnog enzima;
- elektroencefalografija i magnetna rezonanca imidžinga mozga.
Genetski defekt koji vodi ka razvoju patologije može se otkriti u fetusu tokom invazivne prenatalne dijagnoze. Da bi se to uradilo, izabrani su uzorci ćelija iz chorion-a ili amniotske tečnosti, a zatim se vrši analiza DNK. Preporučuje se takva studija u porodicama sa visokim rizikom od morbiditeta, uključujući, ako već postoji dijete sa fenilketonurijom.
Fenilketonurija - tretman
Kada se kod novorođenčadi detektuje fenilketonurija, doktori specijaliteta poput genetičara, pedijatra, neurologa, nutricionista treba posmatrati bolesne. Oni koji znaju, fenilketonurija - kakva vrsta bolesti, biće jasno zašto je osnova njegovog lečenja slediti ishranu sa ograničenjem fenilalanina. Pored toga, propisani su lekovi, masaža, fizioterapija, psihološke i pedagoške metode za socijalizaciju djeteta, priprema za učenje.
Fenilketonurija - dijeta
Kada se dijagnostikuje "fenilketonurija", odmah se propisuje dijeta za dijete. Iz ishrane se isključuju hrana bogata belančevinama (meso, riba, mlečni proizvodi, mahunarke, orašasti i drugi). Potrebu za proteini nadoknađuju specijalne dijetalne mješavine i drugi proizvodi s berlofenom - semisintetičkim proteinskim hidrolizatom, koji je u potpunosti lišen fenilalanina (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Pacijenti uzmu hleb bez testenine, testenine, žitarice, mousse i tako dalje. Dojenje se vrši u ograničenim dozama.
Strogo pridržavanje ishrane sa redovnim nadzorom sadržaja fenilalanina u krvi tokom prvih 14-15 godina života sprečava razvoj mentalnih abnormalnosti. Onda je ishrana donekle proširena, ali mnogi stručnjaci preporučuju doživotno poštovanje posebne dijete. Forma kofaktora fenilketonurije nije tretirana ishrani, već se koriguje samo primenom tetrahidrobiopterinskih preparata.
Fenilketonurija - lekovi za lečenje
Fenilketonurijski tretman kod dece takođe omogućava uzimanje određenih lekova, uključujući:
- nootropici ( Piracetam , Cerebrolysin);
- vitamini grupe B;
- mineralne komplekse;
- lekovi za poboljšanje metabolizma tkiva (ATP, riboksin );
- lekovi koji poboljšavaju mikrocirkulaciju (Trental, Pentoksifilin).
Fenilketonurija - prognoza za život i bolesti
Roditelji koji znaju iz prve ruke koja vrsta genetskih bolesti - fenilketonurija, u savremenim uslovima daje se mogućnost da razvije zdravo dijete, ako pratite sve medicinske receptove. Kada pravilan tretman nije dostupan, prognoza fenilketonurije je razočaravajuća: pacijenti žive oko 30 godina sa teškim mentalnim nedostatkom i višestrukim funkcionalnim poremećajima.