Skrining novorođenčadi

Nedavno je u našoj zemlji postalo obavezno da sprovede istraživanje genetskih bolesti i audiološki pregled novorođenčeta. Ove aktivnosti imaju za cilj blagovremeno otkrivanje i lečenje najtežih bolesti.

Šta je skrining novorođenčadi?

Skrining novorođenčadi je masovni program za identifikaciju naslednih bolesti. Drugim rečima, ovo je test svih beba bez izuzetka za prisustvo tragova određenih genetskih bolesti u krvi. Mnoge genetske abnormalnosti novorođenčadi mogu se otkriti čak i tokom skrininga trudnoće. Međutim, ne svi. Da bi se identifikovao širi spektar bolesti, sprovode se dodatne studije.

Neonatalni skrining novorođenčadi se odvija u prvim danima života bebe, kada je i dalje u bolnici. Da bi to uradio, dijete uzima krv s pete i provodi laboratorijsku studiju. Rezultati skrininga novorođenčadi su spremni za 10 dana. Takvo rano ispitivanje je povezano s činjenicom da se ranije otkriva bolest, to je više šansi za oporavak djeteta. I većina proučavanih bolesti ne može imati vanjske manifestacije već nekoliko mjeseci, pa čak i godina života.

Skrining novorođenčadi obuhvata ispite za sledeće nasledne bolesti:

Fenilketonurija je bolest koja se sastoji u odsustvu ili smanjenju aktivnosti enzima koji rastavlja fenilalanin aminokiseline. Opasnost od ove bolesti je akumulacija fenilalanina u krvi, što za posledicu može dovesti do neuroloških poremećaja, oštećenja mozga, mentalne retardacije.

Cistična fibroza - bolest praćena poremećajem digestivnog i respiratornog sistema, kao i kršenje rasta deteta.

Kongenialni hipotiroidizam je bolest štitne žlezde koja se manifestuje u kršenju proizvodnje hormona, što dovodi do poremećaja fizičkog i mentalnog razvoja. Veća je verovatnoća da će ova bolest uticati na devojčice od dečaka.

Adrenogenitalni sindrom - skup raznih bolesti povezanih sa poremećajem nadbubrežnog korteksa. Oni utiču na metabolizam i rad svih organa ljudskog tela. Ovi poremećaji negativno utiču na seksualni, kardiovaskularni sistem i bubrege. Ako ne započnete terapiju na vreme, onda ova bolest može dovesti do smrti.

Galaktosemija je bolest koja se sastoji u nedostatku enzima za obradu galaktoze. Akumulirajući u telu, ovaj enzim utiče na jetru, nervni sistem, fizički razvoj i sluh.

Kao što vidimo, sve ispitivane bolesti su veoma ozbiljne. A ako ne provedete test skrininga za novorođenčad u vremenu i ne počinjete lečenje, posledice mogu biti više nego ozbiljne.

Na osnovu rezultata skrininga za novorođenčad se može propisati ultrazvuk i drugi neophodni testovi za utvrđivanje tačne i definitivne dijagnoze.

Šta je audiološki pregled za novorođenčad?

Audiološki pregled novorođenčadi je tzv. Test ranog slušanja. Sada je više od 90% dece audioološki testirano u porodilištu, dok su ostali poslani da provere saslušanje na klinici.

A, ako su samo deca iz rizika bila izložena audiološkom pregledu, sada je obavezna za sve novorođenčad. Ovakva masovna studija povezana je sa visokom efikasnošću restauracije sluha ako se problem otkrije na vrijeme. Pored toga, protetika sa slušnim pomagalima se često koristi tokom prvog meseca života, a pravovremena dijagnoza je takođe potrebna.