Neonatalni skrining

Već u prvih nekoliko dana života, novorođenče čeka na obavezan pregled - neonatalni pregled hereditarnih bolesti ili "test pete". Ovaj metod istraživanja nam omogućava da u najranijoj fazi identifikujemo nekoliko ozbiljnih bolesti koje dugo ne manifestuju nikakve spoljne simptome. U međuvremenu, ove patologije mogu značajno pogoršati kvalitet života djeteta u budućnosti i zahtijevaju hitne akcije.

Kako se provodi "test kraljice"?

Za skrining novorođenčadi, beba uzima krv iz pete za 3-4 dana života, pri nedovoljnim bebama analiza se vrši 7-14 dana nakon rođenja 3 sata nakon hranjenja.

Uzorkovanje uzoraka krvi se vrši koristeći poseban testni papir. Na obliku su označene bolesti koje se analiziraju, u obliku malih krugova.

Koje bolesti mogu otkriti skrining novorođenčadi?

Tokom neonatalnog skrininga novorođenčadi, mora se proveriti prisustvo najmanje 5 urođenih bolesti. U nekim slučajevima, njihov broj može biti mnogo veći. Evo glavnih bolesti koje mogu otkriti "test pete":

1. Adrenogenitalni sindrom, ili urođena disfunkcija nadbubrežnog korteksa. Ova ozbiljna bolest se dugo ne može manifestovati na bilo koji način, međutim, tokom puberteta, razvoj adolescentnog genitalnog organa je poremećen. U odsustvu tretmana, ACS može dovesti do gubitka soli kod bubrega, u teškim slučajevima ovo stanje dovodi do smrti.
2. Galaktosemija je nedostatak ili odsustvo u telu enzima neophodnih za obradu galakoze u glukozi. Dijete je prikazana doživotna ishrana koja potpuno isključuje mleko i sve mlečne proizvode koji sadrže galaktozu.
3. Kongenialni hipotiroidizam je ozbiljna bolest štitne žlezde. Sa njim, dijete ne proizvodi dovoljno hormona štitnjaka, što dovodi do kašnjenja u razvoju većine sistema i organa. Bez terapije, ovo stanje dovodi do invaliditeta i mentalne retardacije.
4. Cistična fibroza je stanje koje karakteriše višak imunoreaktivnog tripsina u krvi. Ova bolest može dovesti do ozbiljnih poremećaja digestivnog i respiratornog sistema, kao i endokrinih žlezda.
5. U fenilketonuriji , organizmu nedostaje enzim koji je odgovoran za odvajanje aminokiseline fenilalanina. Uz prekomerno akumuliranje ove supstance u krvi deteta, utječu na sve unutrašnje organe, razvija se mentalna retardacija, mozak umire.

Takva deca su za život zabranjena da jedu proizvode koji sadrže protein, uključujući meso, ribu, mleko itd .; za njihovu hranu posebni terapeutski proizvodi se proizvode bez fenilalanina.

Rezultati pregleda novorođenčadi, u odsustvu odstupanja u njima, nisu prijavljeni roditeljima bebe. Međutim, u slučaju detekcije bilo koje bolesti, odmah se vrši ponovljeni test, što omogućava isključivanje mogućnosti greške. Kada se potvrđuje dijagnoza, odmah treba preduzeti mjere jer su sve ove bolesti izuzetno ozbiljne, a njihovo liječenje treba započeti što prije.