Među najčešćim bolestima uzrokovanim genskim mutacijama, cistična fibroza pluća je na vrhu liste. Ova patologija je povezana sa kršenjem konzistencije tajne sekreta unutrašnjih organa, što dovodi do poraza respiratornog sistema i gastrointestinalnog trakta.
Genetska bolest cistične fibroze
Ova bolest se takođe naziva cistična fibroza. Karakteriše ga visoka gustina i jak viskozitet sluzi, koji pokriva šuplje organe. Kao rezultat ovog procesa, sekrecija stagnira i patogene bakterije koje uzrokuju upale aktivno umnožavaju.
Cistična fibroza pluća ima jedan uzrok - oštećenje sedmog hromozoma (duga ruka). Prema statistikama, nosilac ove bolesti je svaka dvadeset osoba na planeti. Verovatnoća ove bolesti je 25%, pod uslovom da oba roditelja imaju oštećen gen.
Postoje tri oblika ove bolesti:
- intestinalna cistična fibroza;
- plućne ili respiratorne cistične fibroze;
- mešani tip (plućna cistična fibroza).
Cistična fibroza pluća - simptomi
Glavni znaci bolesti:
- izlučivanje viskoznog, debelog sputuma tokom kašlja;
- česte eksplozije pneumonije, bronhitis, pneumonija;
- poremećaj creva;
- dehidratacija;
- bol, nelagodnost u stomaku;
- povećan apetit sa nedovoljnom težinom i fizičkim razvojem;
- seksualni poremećaji;
- pankreatitis ;
- zgušnjavanje prstiju na rukama;
- bolesti jetre;
- dijabetes mellitus;
- sinusitis ;
- krhkost kostiju;
- prolaps creva (ravna).
Plućni oblik cistične fibroze manifestuje se u prvih 2 godine života, karakteriše ga velika količina sekreta u sredini i malih bronhija deteta.
Cistična fibroza - dijagnoza i analiza
Dijagnoza se sastoji od četiri glavna kriterijuma.
Pre svega, proverava se prisustvo oštećenog gena kod roditelja i slučajevi incidencije u porodici. Pozitivni rezultati, kao i otkrivanje hroničnih inflamatornih procesa u plućima i bronhijama, prisustvo crevnog sindroma, daju osnovu za provod znojenja. Sastoji se od određivanja nivoa soli u tečnosti koja se izdvaja od pore. Da bi se izvršila procedura, mala površina na ruci (iznad lakta) leči se posebnim lekovima zvanim pilokarpin. U ovu zonu je pričvršćena elektroda, izazivajući oslobađanje znoja, koji je izolovan plastičnim ili tkivom koji zadržava toplotu, stvarajući efekat saune. Posle oko 40 minuta, proizvedena tečnost je podvrgnuta analizi soli. Ako njegov nivo premašuje utvrđene granice, donese se konačna dijagnoza.
Cistična fibroza pluća - lečenje
Priroda bolesti ne dozvoljava da se potpuno izleči, terapija je usmerena na sistematsko eliminisanje simptoma i zahteva integrisani pristup. Tretman se sastoji od sljedećih aktivnosti:
- dugi kursevi antibiotika;
- prijem mucolytics;
- kineziterapija;
- Udisanje kortikosteroidnih hormona i beta mimetika;
- upotreba bronhodilatora;
- izvođenje respiratornih vežbi;
- korekcija ishrane sa povećanjem dnevnice za 10-15%;
- autogena drenaža pluća;
- bug-masaža;
- prijem vitamina i mikroelemenata.
Radikalna i najefikasnija u ovom trenutku je način lečenja transplantacija pluća. Pored toga, stalno se sprovode medicinska istraživanja kako bi se ispravio oštećen gen kroz vještačke stvorene viruse.