Koji je uzrok Rettovog sindroma?
Trenutno postoji mnogo dokaza da je povreda genetski poreklo. Patologija se gotovo uvijek nalazi samo kod djevojčica. Izgled Rett sindroma kod dečaka je izuzetak i rijetko se snima.
Mehanizam razvoja poremećaja je direktno povezan sa mutacijom u genom aparata bebe, naročito sa lomom hromozoma. Kao rezultat toga, postoji morfološka promena u razvoju mozga, koja potpuno zaustavlja svoj rast do 4. godine života djeteta.
Koji su glavni simptomi koji ukazuju na prisustvo Rett sindroma kod dece?
Po pravilu, u prvim mesecima beba izgleda apsolutno zdrava i ne razlikuje se od svojih vršnjaka: telesna težina, obim glave u potpunosti ispunjava utvrđene norme. Zbog toga svaka sumnja da se lekari krše njegov razvoj ne javlja se.
Jedina stvar koja se može primetiti kod djevojčica prije šest mjeseci je ispoljavanje atonije (letargija mišića), koje karakteriše i:
- spuštanje telesne temperature;
- znojenje nogu i dlanova;
- bledo kože.
Već bliži petom mesecu života, počeli su da se pojavljuju simptomi zaostajanja u razvoju pokretnih pokreta, među kojima se okreće leđa i puzanje. U budućnosti se primećuju poteškoće prilikom prelaska sa horizontalnog položaja tela na vertikalu, a takođe je teško da bebe stoje na nogama.
Među neposrednim simptomima ovog poremećaja, možemo razlikovati:
- neusklađenost stope rasta;
- disproporcionalne veličine ruku i nogu telu, mala glava;
- poremećaj razvoja govora;
- nestajanje kolenskih zglobova pri hodanju;
- povreda položaja;
- pojava napada;
- kašnjenje psiho-motornog razvoja.
Odvojeno je potrebno reći da je genetska bolest Rett sindrom u hertizovanom stanju (kada bolest napreduje) uvijek pratila kršenje procesa disanja. Takva deca mogu biti fiksirana:
- apneja (nagli, iznenadni zaustavljanje disanja);
- aerofagija (gutanje vazduha, što dovodi do česte regurgitacije);
- hiperventilacija (supersaturacija pluća sa kiseonikom kao rezultat brzog i plitkog disanja).
Takođe, među svetlim, naročito primjetnim za majke simptoma, možete identificirati česte, ponavljajuće pokrete. U ovom slučaju, najčešće se primećuju različite manipulacije sa ručkama: izgleda da se beba isperi ili trlja na površinu tela, kao da ima modricu. Takva deca često grize stisnute pesnice, koja je praćena povećanim salivacijom.
Koje su faze ovog poremećaja?
Razmatrajući karakteristike poremećaja Rett sindroma, hajde da pričamo o kojim fazama razvoja patologije se obično raspodeljuju:
- Prva faza - primarni znaci se javljaju u intervalu od 4 meseca -1,5-2 godina. Karakteriše usporavanje rasta.
- Druga faza je gubitak stečenih veština. Ako je do jedne godine devojčica naučila da izgovara neke reči i šeta, onda ih je izgubila 1,5-2 godine.
- Treća faza je period od 3-9 godina. Karakteriše ga relativna stabilnost i progresivna mentalna retardacija.
- Četvrta faza - postoje nepovratne promjene u vegetativnom sistemu, muskuloskeletnom sistemu.
Do 10 godina, sposobnost samostalnog kretanja može se potpuno izgubiti.
Rhett-ov sindrom ne reaguje na lečenje, tako da su sve terapijske mjere za ovaj poremećaj simptomatične i usmerene na ublažavanje opšte dobrobiti djevojčice. Prognoza za ovo kršenje je nejasna do kraja. bolest se posmatra ne više od 15 godina. Treba napomenuti da neki pacijenti umiru u adolescenciji, ali mnogi pacijenti stiču starost 25-30 godina. Većina njih je imobilisana i kreće se u kolica.