Retke genetske bolesti - koncept je vrlo uslovan, jer bolest se praktično ne može pojaviti u bilo kojoj regiji, au drugim područjima svijeta sistematično utječe na veliki dio populacije.
Dijagnoza genetskih bolesti
Nasledne bolesti ne nastaju od prvog dana života, mogu se manifestovati samo nakon nekoliko godina. Zbog toga je važno pravovremena analiza genetskih bolesti osobe, čija realizacija je moguća i tokom planiranja trudnoće i tokom fetalnog razvoja. Postoji nekoliko dijagnostičkih metoda:
- Biohemijski. Omogućava utvrđivanje prisustva grupe bolesti povezanih sa naslednim poremećajima metabolizma. Ovaj metod uključuje analizu periferne krvi za genetske bolesti, kao i kvalitativnu i kvantitativnu studiju drugih telesnih tečnosti.
- Citogenetski. Ona služi za identifikaciju bolesti koje nastaju zbog poremećaja u organizaciji hromozoma ćelije.
- Molekularno-citogenetski. To je savršeniji metod u odnosu na prethodni i omogućava dijagnozu čak i najmanjih promjena u strukturi i rasporedu hromozoma.
- Sindromološki . Simptomatologija genetskih bolesti se često poklapa sa znacima drugih, ne-patoloških bolesti. Suština ovog načina dijagnostikovanja je da se od čitave serije simptoma razlikuju one koje ukazuju na sindrom nasleđene bolesti. Ovo se radi uz pomoć specijalnih računarskih programa i pažljivog ispitivanja od strane genetičara.
- Molekularno-genetski. Najsavremeniji i pouzdaniji metod. Omogućava vam da ispitate ljudsku DNK i RNK, otkrivate čak i sitne promjene, uključujući i sekvencu nukleotida. Koristi se za dijagnozu monogenih bolesti i mutacija.
- Ultrazvučni pregled:
- karlični organi - utvrđivanje bolesti reproduktivnog sistema kod žena, uzroci neplodnosti;
- fetalni razvoj - za dijagnozu kongenitalnih malformacija i prisustvo određenih hromozomskih bolesti.
Tretman genetskih bolesti
Lečenje se obavlja na tri načina:
- Simptomatski. Ne eliminiše uzrok bolesti, ali uklanja bolne simptome i sprečava dalje progresiju bolesti.
- Etiološka. Ona direktno utiče na uzroke bolesti uz pomoć metoda genske korekcije.
- Pathogenetic. Koristi se za promenu fizioloških i biohemijskih procesa u telu.
Vrste genetskih bolesti
Genetske nasledne bolesti podeljene su u tri grupe:
- Hromozomske aberacije.
- Monogene bolesti.
- Polgenske bolesti.
Treba napomenuti da kongenitalne bolesti ne pripadaju nasljednim bolestima. oni najčešće potiču od mehaničkih oštećenja fetusa ili zaraznih lezija.
Lista genetskih bolesti
Najčešće nasledne bolesti:
- hemofilija;
- slepilo u boji;
- Down syndrome;
- cistična fibroza;
- spina bifida;
- Canavanova bolest;
- leukodistrofija Pelitseus-Merzbacher;
- neurofibromatoza;
- Angelmanov sindrom;
- Thea-Sachs bolest;
- Charcot-Marie bolest;
- Joubertov sindrom;
- Prader-Willi sindrom;
- Turnerov sindrom;
- Klinefelterov sindrom;
- fenilketonurija.
Najrelecnija genetska oboljenja:
- zabluda Capgrassa;
- sindrom živog leša;
- lata;
- Klein-Levin sindrom;
- progeria;
- slonova bolest;
- oštre refleksije;
- mikropozija;
- cicero;
- Stendhalov sindrom;
- sindrom eksplozivne glave;
- Robenov sindrom.
Rijetka genetska oboljenja kože:
- porfirija;
- Linija Blashko;
- sindrom plave kože;
- hipertrihoza;
- Ginterova bolest.